Es wurde berichtet, dass 70 Prozent der mehr als 6.000 weltweit entdeckten seltenen Krankheiten Kinder betreffen.
Die 1997 gegründete Europäische Organisation für seltene Krankheiten (EURORDIS) feiert seit 2008 jedes Jahr den letzten Tag im Februar als „Welttag der wenigen Krankheiten“, um das Bewusstsein für das Thema zu schärfen.
Laut Aussage der European Organization for Few Diseases sind weltweit mehr als 300 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen, deren Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind. 70 % der seltenen Krankheiten treten bei Kindern auf.
Vielen Patienten wird die Behandlung vorenthalten, weil seltene Krankheiten, von denen nur 5 Prozent der Weltbevölkerung betroffen sind, schwer zu diagnostizieren sind und die Diagnose etwa 5 bis 7 Jahre dauert.
Es wird darauf hingewiesen, dass es aufgrund der Seltenheit dieser Krankheiten nicht genügend Forschung zu diesem Thema gibt.
Derzeit werden weltweit mehr als 6.000 seltene Krankheiten entdeckt. Damit eine Krankheit als selten gilt, muss laut Europäischer Union (EU) 1 von 2.000 Menschen betroffen sein.
Während 72 Prozent der seltenen Krankheiten genetisch übertragen werden, kann der Rest durch Umwelteinflüsse, Infektionen oder Allergien verursacht werden.
30 Prozent der mit der seltenen Krankheit geborenen Kinder sterben, bevor sie das 5. Lebensjahr erreichen.
Unter den bisher erfassten Ländern mit den meisten seltenen Krankheitsereignissen rangieren die USA mit rund 30 Millionen Patienten an erster Stelle. Auf dieses Land folgt China mit 20 Millionen.
In Europa kämpfen 36 Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten.
Einige seltene Krankheiten, die weltweit auftreten
Beim „Stone-Man-Syndrom“, das zu den seltenen Erkrankungen zählt, verknöchern im Laufe der Zeit Muskeln, Sehnen und Bindegewebe im Körper.
Diese Krankheit, die in der medizinischen Sprache als „Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)“ bekannt ist, wird weltweit nur bei 1 von 2 Millionen Menschen gesehen, aber jetzt gibt es keine Heilung.
Das „Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS)“, eine genetisch bedingte Erkrankung und im Volksmund als „vorzeitiges Alterungssyndrom“ bekannt, tritt weltweit nur bei 1 von 4 Millionen Menschen auf.
Bei diesem Syndrom erscheinen die Patienten bei der Geburt normal, aber ihr Wachstum verlangsamt sich in den ersten Jahren ihres Lebens schnell, und sie haben ein altes menschliches Aussehen, wenn sie jung sind.
Eine weitere seltene Erkrankung ist die „Glasknochenkrankheit“, die in der Medizin als „Osteogenesis imfacta“ bekannt ist.
Die „Glasknochenkrankheit“ hat ihren Namen von dem leichten und häufigen Bruch der Knochen von Patienten wie Glas. Diese Erbkrankheit tritt nur bei 6-7 von 100.000 Menschen auf der Welt auf.
Diese Krankheit entsteht durch die fehlerhafte oder unzureichende Produktion von Kollagen, dem Hauptbestandteil des Knochenbindegewebes.
Studien über Gentherapie und Wachstumshormone, die bei der Behandlung der Krankheit eingesetzt werden, werden fortgesetzt.
Walking-Corpse-Syndrom
Eine weitere seltene Erkrankung, die bisher nur bei 200 Menschen nachgewiesen wurde, ist das „Cotard-Syndrom“, auch bekannt als „Walking-Corpse-Syndrom“.
Es wurde erstmals 1882 von dem französischen Neurologen Dr. Diese von Jules Cotard beschriebene Störung ist als neuropsychiatrische Störung im Zusammenhang mit Depressionen bekannt.
Personen mit dieser Krankheit glauben, dass ihnen Körperteile fehlen, sie keine Blutzirkulation haben oder kurz vor dem Tod stehen.
Während bei der Erkrankung zunächst eine medikamentöse Behandlung und Therapie eingesetzt wird, kommt in Fällen, in denen sie nicht anschlägt, als letztes Heilmittel eine Elektrokrampf- (EKT) oder Elektroschocktherapie zum Einsatz.
Hydrozephalus tritt bei 1 von 500 Personen auf
Die Krankheit „Hydrozephalus“, die vererbt wird oder während der Schwangerschaft auftreten kann, tritt bei etwa 1 von 500 Personen auf. Diese Krankheit tritt auf, wenn sich Flüssigkeiten, die das Gehirn schützen müssen, im und um das Gehirn ansammeln.
Um die angesammelte Flüssigkeit zur Behandlung dieser Krankheit abzuleiten, wird dem Patienten chirurgisch ein langes und elastisches Schlauchsystem am Kopf angelegt.
T24
