Neuroferritinopathie: Behandlungshoffnung für in ihrem Körper gefangene Schwestern

Liz Taylor era una mujer sana de 38 años cuando descubrió que perdería la capacidad de caminar, hablar e incluso comer.
Debido al dolor en sus manos, acudió al médico y, tras semanas de pruebas, expertos en la ciudad de Newcastle le diagnosticaron una enfermedad neurológica sin cura.
„Recuerdo cómo corría llorando hacia la casa“, dice su hija Penny, que ahora también tiene 38 años.
Incluso el esposo de Liz, James, que ahora tiene 62 años, tuvo que presenciar impotente cómo la salud de su esposa empeoraba gradualmente.
Liz, de 59 años, está atrapada en su propio cuerpo.
Su cerebro funciona perfectamente normal, pero James solo puede conectar con ella leyendo la expresión en sus ojos.
En los años posteriores al diagnóstico de Liz, la familia fue sacudida una y otra vez por devastadoras noticias. Las tres hermanas de Liz también fueron diagnosticadas con la misma enfermedad.
Nadie en la familia, que vive en Rochdale cerca de Manchester, tenía idea de esta enfermedad genética.
Los científicos estiman que alrededor de 100 personas en todo el mundo padecen esta enfermedad, y la mayoría proviene de una familia que vive en la región de Cumbria en el noroeste de Inglaterra.
Los expertos descubrieron que la neuroferritinopatía, a menudo confundida con la enfermedad de Parkinson o Huntington, es en realidad una enfermedad diferente que involucra la acumulación de hierro en el cerebro.
Se descubrió que el hierro que ingresa al cerebro debido a un defecto genético no puede salir.
Un estudio en la Universidad de Cambridge tiene como objetivo detener, revertir e incluso curar la progresión de esta enfermedad causada por la acumulación de hierro en el cerebro en algunos pacientes, utilizando un medicamento conocido de manera diferente.
El estudio ofrece una luz de esperanza para Liz y sus hermanas. Una de esas hermanas es Heather Gartside, de 61 años.
Stephen, de 59 años, también dice que su esposa puede entender todo lo que sucede a su alrededor, pero no puede participar en ello.
Apenas puede moverse y no puede hablar.
„Habíamos visto cómo empeoraba el estado de Liz y sabíamos que cambiaría su vida por completo“, dice Stephen, quien cuida a su esposa.
La neuroferritinopatía fue descubierta cuando los médicos en Newcastle notaron un aumento en el número de pacientes de la región de Cumbria.
El profesor John Burn de la Universidad de Newcastle, por quien la enfermedad lleva el nombre, observó que casi todos los casos conocidos probablemente descendían de la misma línea de ascendencia.
La enfermedad se remonta a familias con el apellido Fletcher que vivían en la zona de Cockermouth en Cumbria en el siglo XVIII.
Incluso se investigó si la enfermedad estaba relacionada con Fletcher Christian, quien lideró la amotinada en el barco de la Marina Bounty en abril de 1789, pero no se encontraron pruebas concluyentes.
Casi 25 años después del descubrimiento de la enfermedad, el profesor Patrick Chinerry, de Neurología en la Universidad de Cambridge, espera determinar si el medicamento aprobado Deferipron puede „eliminar el hierro acumulado en el cerebro“.
Chinerry espera detener la enfermedad después de un ensayo de un año:
„Las imágenes cerebrales muestran dónde se acumula el hierro en el cerebro. En personas con esta predisposición genética, este lugar es específico. Pueden pasar 40 años antes de que aparezcan los síntomas“.
„Después de observar los síntomas durante 10 años, demasiado hierro comienza a dañar el cerebro y el tejido de soporte se destruye. Nuestro primer objetivo es detener la enfermedad, y esto podría revertir algunos problemas“, dice Chinnery.
El estudio fue aprobado en febrero por la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA).
Una organización benéfica también proporcionó una ayuda financiera de £750,000.
El profesor Chinnery enfatiza que, en caso de un ensayo exitoso, los médicos podrían comenzar a aplicar el medicamento antes