BY, der als Ergebnis einer Blutsverwandtschaft im Bezirk Torbalı geboren wurde, wurde von seiner Familie mit den Beschwerden eines jetzt 5-jährigen Kinderpatienten mit Steifheit in den Gelenken seiner Finger und Zehen, Einwärtskrümmung des Patienten ins Krankenhaus gebracht Finger, Krämpfe in den Armen und Beinen, Hautverhärtung und starke Schmerzen.
Am Ende des Tests und der Untersuchung wurde vermutet, dass es sich um eine rheumatische Erkrankung handeln könnte, und es wurde mit der Behandlung begonnen. Der Patient reagierte nicht positiv auf die Behandlung und nach einiger Zeit traten Lockerungsprobleme im Meniskus und in der Herzklappe auf. BY wurde im Alter von 11 Jahren von seinen Verwandten in das Kinderkrankenhaus der Universität Ege gebracht.
EÜ Kinderkrankheiten Abteilungsleiter Prof. DR. Freier Plural und Dozent Prof. DR. Ferda Özkınay, Fakultätsmitglieder der Abteilung für Medizinische Genetik Assoc. DR. Ayca Aykut und Assoc. DR. Burak Durmaz, der dachte, dass das Gesundheitsproblem in B.Y. eine genetische Krankheit sein könnte, führte er Tests durch.
Als Ergebnis der Tests hielten die Wissenschaftler, die dachten, dass die Krankheit des Patienten eine neue genetische Krankheit sein könnte, die mit seinen Beschwerden, Befunden und seiner Geschichte nicht definiert wurde, Treffen mit ihren Kollegen über die Gesundheitsprobleme ihrer Patienten bei scientific Kongresse in der Türkei und im Ausland.
In diesem Zusammenhang wurde bei der 2013 in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern des Baylor College of Medicine in den USA durchgeführten DNA-Sequenzanalyse mit der Whole-Exome-Sequencing-Methode, einer neuen Technologie, eine Mutation im „ADAMTS15“-Gen nachgewiesen.
Prof. DR. Prof. Dr. Plul und seine Gruppe werteten die genetischen Daten an der Ege-Universität erneut aus und stellten fest, dass das problematische Gen bei ihren Patienten „ADAMTS15“ sein würde, und setzten ihre Arbeit in dieser Richtung fort.
Türkische Wissenschaftler setzten ihre Studien nach den gesundheitlichen Problemen ihrer Patienten fort. Nachdem die Befunde des Patienten im Jahr 2018 in eine internationale Datenbank hochgeladen wurden, wurden 4 weitere Peer-to-Peer-Fälle aus 3 Familien, zuerst in Deutschland und dann in England, an die Datenbank gemeldet, und türkische Wissenschaftler erhielten einen Vorschlag für ein Auslandsstudium.
Türkische und ausländische Wissenschaftler erhielten Informationen, die die Erkenntnisse über menschliche Krankheiten in Zellkulturen und Mausembryos unterstützen.
Prof. DR. Die genetische Entdeckung von Dr. Plul und seinem Team wurde als Ergebnis internationaler Zusammenarbeit und Forschung von der Zeitschrift „Genetics in Medicine“ aufgenommen.
„Bei diesen Beschwerden handelt es sich insbesondere um Befunde, die das Bindegewebe betreffen“
Chefarzt des Krankenhauses und Abteilung Pädiatrische Genetik Dozent Prof. DR. Özgür Çoklu sagte, dass seine Patienten jetzt 24 Jahre alt seien und dass ihre Gesundheitsprobleme fortbestehen.
Çoklu erklärte, dass sie zum ersten Mal als Gruppe enthüllten, dass die Krankheit mit diesem Gen zusammenhängen könnte, und der Welt verkündeten, sagte Çoklu:
„Proteine werden in unserem Körper produziert. Produzierte Proteine erfüllen lebenswichtige Funktionen in Organen und Geweben. Kollagen ist ebenfalls eine Proteinart eine exakte Produktion eines zellstrukturbezogenen Proteins kann fehlerfrei erfolgen.Durch das Knie wird Protein falsch und unzureichend produziert und es treten Krankheitszeichen auf.Da Haut und Gelenke das wertvollste Bindegewebe sind, bekam unsere Patientin zunächst gesundheitliche Probleme wie Kontrakturen, Steifheit und Meniskus in den Händen, Füßen, Gelenken. Befunde, die sein Gewebe betreffen.“
Çoklu betonte, dass das „ADAMTS15“-Gen ein Protein ist, das dafür sorgt, dass das Bindegewebe stark bleibt, und sagte, dass sich das Bindegewebe bei einer Störung nicht entwickelt und sich verhärtet wie die Krümmung in der Säule eines Motamot-Gebäudes.
Mit der Feststellung, dass die zugrunde liegende Ursache dieser Krankheit jetzt nicht bestimmt werden kann, arbeiten sowohl sie als auch ausländische Wissenschaftler weiter, sagte Çoklu:
„Wenn wir das System im Detail erklären können, dann können wir es behandeln. Wir untersuchen unsere Hypothesen über die Ursache der Krankheit. 15 Jahre sind von 2007 bis 2022 vergangen. In dieser Zeit hat sich die gesamte genetische Struktur entwickelt.“ des Patienten untersucht. 2019 begann die internationale Forschung. 2011 wurde diese Krankheit als neue Krankheit diagnostiziert. „Wir fingen an zu denken, dass es eine Krankheit ist. Der Wissenschaftler forscht, besteht darauf und kooperiert. Wir haben diese Krankheit beharrlich verfolgt. Wir sind stolz darauf, dass eine neue Krankheit erstmals von uns identifiziert wurde.“
EU-Rektor Prof. DR. Necdet Budak Auf der anderen Seite erklärte Prof. DR. Er wünschte der Mannschaft und dem Team viel Glück. (AA)
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